什么是肝豆状核变性 有哪些遗传特征?
肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。由于患者ATP7B基因突变致体内铜排泄障碍,造成铜在肝、神经等重要组织中蓄积,引起肝硬化和基底节等脑部受损为主的变性疾病。 HLD多以青少年起病,其发病年龄悬殊、起病缓急与病情进展速度不一,并且各脏器受损的顺序和程度也存在差异,导致初发症状多种多样,临床表现复杂多变。一般而言,儿童期大多以肝症状、肌张力障碍为主的神经症状为首发;青壮年期常以震颤为主的神经症状首发,也有部分患者以构音障碍、舞蹈-手足徐动症、肌阵挛、投掷运动、精神障碍等神经系统表现为首发症状;还有少数患者以血液、骨关节、皮肤、肌肉、肾脏、内分泌等方面的症状起病。 HLD是目前临床可治的遗传病之一,如果能获得早期诊断、恰当的长期系统的驱铜治疗,往往可使患者享受与健康人一样的生活和寿命。若患者不接受长期规律的综合驱铜治疗,最终会致残、致死,给家庭和社会带来沉重的经济负担和社会负担。
肝豆状核变性系常染色体隐性遗传病,很多患者家属常常疑惑,家族中并没有本病患者,为什么自己的孩子却成为本病的患者呢?孩子遗传本病的几率有多大呢?是女孩患病几率多还是男孩患病几率多呢?患者的下代还会遗传本病吗?肝豆患者与肝豆患者能结婚吗等等,我们把本病的遗传规律总结如下:
1、本病系常染色体隐性遗传病,由于基因位于常染色体上,所以疾病的发生与性别无关,男女发病机会相等。
2、家族中患者的分布往往是散在的,通常看不到连续传递现象,有时在整个家族中只有一个患者。
3、患者的父母表型往往正常,但都是致病基因携带者,这样出生后代患者的可能性约1/4,患者的正常同胞中有2/4的可能性为本病携带者。
4、近亲婚配时,子女遗传本病的发病率要比非近亲婚配者高,这是他们来自共同的祖先,往往具有某种共同的基因。
5、肝豆患者互相婚配时,后代子女无疑将全部受累。
- 相关内容延伸阅读 ⇓
- 01. 牙龈经常出血查查肝脏 牙龈出血或是肝病作怪13101
- 02. 肝炎的症状有什么11415
- 03. 肝病的早期症状表现有哪些?12295
- 04. 预防蜘蛛痣首要预防肝脏疾病8859
- 05. 乙肝和丙肝哪个容易癌变 这个结论出人意料10643
- 06. 转氨酶高就是肝炎吗11177
热门阅读
- 01. 多喝牛奶或可降低肝癌 食欲明显减退当心肝癌
- 02. 这种脂肪肝会变成肝癌 大肚男人要小心
- 03. 肝血管瘤的具体护理
- 04. 肝纤维化需要做哪些检查?肝纤维化有年轻化趋势
- 05. 肝血管瘤晚期有什么表现
- 06. 如何做酒精肝的鉴别诊断
- 07. 乙肝小三阳患者能当兵吗?
- 08. 导致肝硬化的九种病因
- 09. 不惧怕耐药现象 不期望过高——乙肝抗病毒治疗两要点
- 10. 肝好眼睛就好 肝脏与健康息息相关
图片推荐
食欲不振是怎么回事
昨天有网友咨询:食欲不振是怎么回事?这位网友说最近几天自己一直吃不下去饭,对平时喜欢的食物也没有胃口,有时候还觉得口干,没力气……这位网友咨询说担心自己得了什么病,想知道食欲不振是怎么回事?食欲不振是
肝病:发病隐秘的健康杀手
我最近总感觉腹部不舒服,人很疲惫,一点力气都没有。到吃饭的时候不想吃,还总恶心,看到油腻的一点食欲都没有,动不动拉肚子,小便黄。这是怎么回事? 前些天,笔者去采访内科中医时,聊得正起劲,一位患者刚好
爹爹喝酒喝得肝硬化胃出血 住院时还要将酒藏病床下
知道喝酒会伤身,但酒龄已有40年的刘先生却已无法自拔,甚至把喝酒看得比生命还重要。前日,当他因为肝硬化和胃出血而送进医院抢救时,跟医生说的第一句话竟然是:快点救救我,你不救我我就没法喝酒啦! 62岁
妊娠伴急性病毒性肝炎的严重性
妊娠伴急性病毒性肝炎的严重性!这是很多妊娠妇女多担心的问题,也是很多妊娠妇女不容忽视的问题,为了帮助患者以及家属排忧解难下面请肝病医院专家为大家做详细的解答和具体的分析: 首先对母体的影响:发生在妊
深圳5岁以下儿童乙肝病毒携带率低于1%
据深圳市疾控中心介绍,深圳儿童乙肝流行得到较好控制,目前5岁以下儿童乙肝病毒携带率降至1%以下。 我国是乙肝大国,乙肝疫苗诞生前,HBsAg携带率约为10%,即每10人就有1个乙肝携带者;深圳HBs
暴走能治疗脂肪肝吗?
有患者咨询:我是一个脂肪肝患者,在电视上看见过一个妈妈为了把肝移植给孩子,通过半年的暴走治好了脂肪肝,被称为“暴走妈妈”,我想请问专家,暴走能治疗脂肪肝吗?针对患者的疑问,我们特邀肝病医院常务副院长庄
多学科协作 为肝癌病人量身打造最适合的诊疗方案
广东是乙型肝炎的高发区,肝病发展三部曲“肝炎-肝硬化-肝癌”是许多肝病患者担忧的问题,据统计,临床上有80%的肝癌都是从乙肝发展而来的。肝癌在我国的发病率一直居高不下,到医院就诊的病人多数是肝癌晚期,
春季养肝护肝
春节养肝护肝正当时,五行中春季属木,对应肝脏,所以春季正是养肝护肝的时节,那么春季养肝护肝吃什么好呢?肝病医院专家介绍:春季养肝护肝饮蒲公英水养生败肝火。 春季养肝护肝:饮蒲公英水养生败肝火 肝病