什么是肝豆状核变性 有哪些遗传特征？
肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。由于患者ATP7B基因突变致体内铜排泄障碍，造成铜在肝、神经等重要组织中蓄积，引起肝硬化和基底节等脑部受损为主的变性疾病。 HLD多以青少年起病，其发病年龄悬殊、起病缓急与病情进展速度不一，并且各脏器受损的顺序和程度也存在差异，导致初发症状多种多样，临床表现复杂多变。一般而言，儿童期大多以肝症状、肌张力障碍为主的神经症状为首发；青壮年期常以震颤为主的神经症状首发，也有部分患者以构音障碍、舞蹈-手足徐动症、肌阵挛、投掷运动、精神障碍等神经系统表现为首发症状；还有少数患者以血液、骨关节、皮肤、肌肉、肾脏、内分泌等方面的症状起病。 HLD是目前临床可治的遗传病之一，如果能获得早期诊断、恰当的长期系统的驱铜治疗，往往可使患者享受与健康人一样的生活和寿命。若患者不接受长期规律的综合驱铜治疗，最终会致残、致死，给家庭和社会带来沉重的经济负担和社会负担。
肝豆状核变性系常染色体隐性遗传病，很多患者家属常常疑惑，家族中并没有本病患者，为什么自己的孩子却成为本病的患者呢？孩子遗传本病的几率有多大呢？是女孩患病几率多还是男孩患病几率多呢？患者的下代还会遗传本病吗？肝豆患者与肝豆患者能结婚吗等等，我们把本病的遗传规律总结如下：
1、本病系常染色体隐性遗传病，由于基因位于常染色体上，所以疾病的发生与性别无关，男女发病机会相等。
2、家族中患者的分布往往是散在的，通常看不到连续传递现象，有时在整个家族中只有一个患者。
3、患者的父母表型往往正常，但都是致病基因携带者，这样出生后代患者的可能性约1/4，患者的正常同胞中有2/4的可能性为本病携带者。
4、近亲婚配时，子女遗传本病的发病率要比非近亲婚配者高，这是他们来自共同的祖先，往往具有某种共同的基因。
5、肝豆患者互相婚配时，后代子女无疑将全部受累。
- 相关内容延伸阅读 ⇓
- 01. 肝掌蜘蛛痣是常见的肝纤维化症状8908
- 02. 肝病牙龈出血是恶化吗 要及早控制避免肝硬化7164
- 03. 肝病早期多无症状 鉴定肝病必须靠体检9759
- 04. 肝癌的三大转移路径8194
- 05. 肝癌早期难发现 有肝炎病史的患者风险高9554
- 06. 身体2个部位变臭说明肝功能有问题！别大意！7522
热门阅读
- 01. 这三类人最易得肝癌！如何发现早期肝癌？
- 02. 肝炎的诱发原因都是啥？
- 03. 乙肝传播途径正在转变
- 04. 肝硬化患者应坚持每半年复查一次
- 05. 顽固性肝腹水治疗
- 06. 肝硬化七种食疗方法
- 07. 肝硬化的病理表现和病理形态
- 08. 脂肪肝与乙肝有何关系？
- 09. 治肝硬化最好的医院怎样选择
- 10. 治疗肝腹水的中药方子
图片推荐
肝豆状核变性诊疗指南 “肝豆”患者需终生治疗
南方医院感染内科主任医师彭劼教授在8月18日南方医院举办的《肝豆状核变性学术专题会》上，就肝豆状核变性诊疗指南做了一番深入的解读，将自己对指南的理解和认识传递给更多临床医生。彭劼教授认为，肝豆状核变性
什么是大三阳的症状
乙肝大三阳这样的疾病很多的人都不太了解，所以也有一些患者在患病的时候，往往不能及时发现，耽误了治疗错过了治疗的最佳时机而带来更多的危害，一起来了解乙肝大三阳疾病到底有这样的症状表现呢! 被传染乙肝的
肝炎过饱饮食会得肝硬化
网友咨询：我查出肝炎，在门诊拿药的时候，遇到一个肝硬化患者朋友，说自己之前也是肝炎，由于过饱饮食，营养过剩得的肝硬化，想请问肝炎过饱饮食会得肝硬化？ 专家解答：肝炎患者如果经常地过饱饮食，尤其是晚餐
接种乙肝疫苗后能喝酒吗?
网友咨询：接种乙肝疫苗后能喝酒吗？父亲昨天刚接种了乙肝疫苗，今天中午吃饭的时候他喝了些白酒，不知道，接种乙肝疫苗后喝酒会不会影响接种效果呢？针对患者的疑问，我们特邀肝病医院专家来详细解答。 接种乙肝
爱吃生肉惹的祸！男子患上肝吸虫病！
近日，大陆南宁303医院检验科实验室，从消化科病人体内排出后送来的标本中，发现的罕见吸虫牛带绦虫，且足足有500厘米长。 据报道称，这名患者姓陈，今年45岁，南宁宾阳人，平时喜欢吃生鱼片、生牛肉等，
肝伤易丧命 养肝护肝做到4要点
我们都知道肝脏是人体最大的排毒器官，维护着人体的身体机能。主要负责着人体肠道内消化、代谢等多项任务，但是你知道么，肝脏是最容易受损的器官之一，因此我们要对肝进行重点防护，下面让我们来一起来了解下肝损伤
乙肝大三阳可以喝红酒吗？
家里备有很多红酒，吃饭的时候会喝；朋友来了也会喝；心情不好的时候自己也会喝点....红酒成为欧阳女士的一部分，但最近去医院体检时发现，自己竟然是乙肝大三阳！医生建议要戒酒，白酒我不喝，那红酒呢？乙肝大
乙肝患者冬季能吃火锅吗？
乙肝患者冬季能吃火锅吗?冬天天气寒冷，人们喜欢吃火锅来驱寒补暖。但对于肝脏受到损害的乙肝患者来说，能吃火锅吗？乙肝患者吃火锅对病情会不会有什么影响？对此，我们来看看肝病医院专家是如何解答的。 乙肝患
联系QQ