什么是肝豆状核变性 有哪些遗传特征?
肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病(WD),是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍疾病。由于患者ATP7B基因突变致体内铜排泄障碍,造成铜在肝、神经等重要组织中蓄积,引起肝硬化和基底节等脑部受损为主的变性疾病。 HLD多以青少年起病,其发病年龄悬殊、起病缓急与病情进展速度不一,并且各脏器受损的顺序和程度也存在差异,导致初发症状多种多样,临床表现复杂多变。一般而言,儿童期大多以肝症状、肌张力障碍为主的神经症状为首发;青壮年期常以震颤为主的神经症状首发,也有部分患者以构音障碍、舞蹈-手足徐动症、肌阵挛、投掷运动、精神障碍等神经系统表现为首发症状;还有少数患者以血液、骨关节、皮肤、肌肉、肾脏、内分泌等方面的症状起病。 HLD是目前临床可治的遗传病之一,如果能获得早期诊断、恰当的长期系统的驱铜治疗,往往可使患者享受与健康人一样的生活和寿命。若患者不接受长期规律的综合驱铜治疗,最终会致残、致死,给家庭和社会带来沉重的经济负担和社会负担。
肝豆状核变性系常染色体隐性遗传病,很多患者家属常常疑惑,家族中并没有本病患者,为什么自己的孩子却成为本病的患者呢?孩子遗传本病的几率有多大呢?是女孩患病几率多还是男孩患病几率多呢?患者的下代还会遗传本病吗?肝豆患者与肝豆患者能结婚吗等等,我们把本病的遗传规律总结如下:
1、本病系常染色体隐性遗传病,由于基因位于常染色体上,所以疾病的发生与性别无关,男女发病机会相等。
2、家族中患者的分布往往是散在的,通常看不到连续传递现象,有时在整个家族中只有一个患者。
3、患者的父母表型往往正常,但都是致病基因携带者,这样出生后代患者的可能性约1/4,患者的正常同胞中有2/4的可能性为本病携带者。
4、近亲婚配时,子女遗传本病的发病率要比非近亲婚配者高,这是他们来自共同的祖先,往往具有某种共同的基因。
5、肝豆患者互相婚配时,后代子女无疑将全部受累。
- 相关内容延伸阅读 ⇓
- 01. 肝纤维化有五大症状 可导致肝功能衰竭7066
- 02. 肝火旺让人变丑变老!教你自制护肝茶9857
- 03. 肝癌会出现严重营养不良 肝癌术后怎样补身体?13772
- 04. 治疗乙肝常用药物有哪些12630
- 05. 原发性胆汁性肝硬化的诊治指南7306
- 06. 胆汁性肝硬化的早期症状有哪些?7156
热门阅读
- 01. 吸烟会加速肝纤维化!
- 02. 春节喝酒难避免 选好下酒菜
- 03. 脂肪肝会加重肝脏损伤 运动预防脂肪肝四注意
- 04. 肝囊肿一般长不大
- 05. 治肝病的有名食疗方
- 06. 防乙肝,要拒绝4大高危行为!
- 07. 未来10年,中国乙肝药物份额几近全球50%
- 08. 朱良春治疗肝腹水经验和用药特色
- 09. 预防脂肪肝的方法
- 10. 乙肝到底严不严重? 乙肝发病可能和基因有关
图片推荐
首届李东垣学术思想研讨会征文通知
2012年国家级继续教育项目首届李东垣学术思想研讨会议暨征文通 知 一、征文范围: 1.李东垣学术思想研究: a.学术渊源、学术观点及学术思想研究; b.医案医话整理与临床应用研究; c.
北京乙型肝炎预防诊断研究取得丰硕成果
3月18日是第八个全国爱肝日,今年全国爱肝日的主题是: 生活需要爱心,也需要爱肝。 记者了解到,北京市科委自2012年启动乙型肝炎病毒水平传播及早期干预研究重大项目以来,历经3年,取得丰硕成果。
妈妈为救“绝症”孩子捐肝 婴儿成功接受肝移植
二胎宝宝出生不久,就被发现患有不治之症先天性胆道闭锁,活不过两岁。来自河南信阳市农村的一对90后父母,不顾长辈反对,毅然决定割肝救子。昨日,记者在医院见到已换上母亲肝脏的宝宝,其持续半年的黄疸终于消退
如何判断自己是否患有乙肝?
咨询:本人前段时间曾不小心接触过,一名乙肝患者的血液,事后虽已接种乙肝免疫球蛋白,但我现在还是很担心自己已被传染,所以想问问各位专家如何判断自己是否患有乙肝呢? 如何判断自己是否患有乙肝?专家表示:
感冒药对肝功能有影响吗?
咨询:单位组织明天体检,结果我这两天正好感冒,不清楚感冒药会不会影响肝功能,所以想问问各位专家感冒药对肝功能有影响吗? 感冒药对肝功能有影响吗?专家表示:一般来讲,检查肝功能前,是不主张应用任何药物
[组图]央视《生活》:明明白白治肝病
央视《生活》:明明白白治肝病乙肝广告骗术大曝光 专家称有些感染者无需治疗 生活10月27日播出节目《明明白白治肝病》,以下为节目内容。 现在啊,我们总能看到形形色色的治疗肝病的广告,有的说几个月之
乙肝母亲能亲吻宝宝吗?
众所周知,乙肝是一种传染性疾病,若不多加注意,很容易感染乙肝。那么,乙肝母亲能亲吻宝宝吗?对此,我们来看看肝病医院专家是如何解答的。 乙肝母亲能亲吻宝宝吗?专家指出,现临床证实,乙肝并非消化道疾病,
脂肪肝要做哪些检查?
咨询:本人近期不知怎么回事,总是感觉不想吃东西,肝区位置也有些不适,因本人属肉食动物,故想问问各位专家我这种情况有没有可能是脂肪肝?如果是脂肪肝要做哪些检查确诊呢? 脂肪肝要做哪些检查?专家表示:影