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肝豆状核变性应当如何预防呢？

作者：admin 来源：用户投稿时间：2019.1.9 浏览： 11499次

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，HLD）由Wilson在1912年首先描述，故又称为Wilson病（Wilson Disease，WD）。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，对肝豆状核变性发病机制的认识已深入到分子水平。WD的世界范围发病率为1/30 000～1/100 000，致病基因携带者约为1/90。本病在中国较多见。WD好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。WD也是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。

防治本病应及早确诊及时纠正患者铜代谢的正平衡状况注意减少食物含铜量（<1mg/d）限制含铜多的饮食如坚果类巧克力豌豆蚕豆玉米香菇贝壳和螺类蜜糖动物肝和血等高氨基酸高蛋白饮食能促进尿铜排泄。

对WD患者的家族成员测定血清铜蓝蛋白血清铜尿铜及体外培养皮肤成纤维细胞的含铜量有助于发现WD症状前纯合子及杂合子发现症状前纯合子可以及早治疗杂合子应禁忌与杂合子结婚以免其子代发生纯合子产前检查如发现为纯合子应终止妊娠以杜绝患者的来源。

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