肝豆状核变性的症状表现和检查诊断
肝豆状核变性以铜代谢障碍的具体表现有:血清总铜量和铜苎蛋白减少而疏松结合部分的铜量增多,肝脏排泄铜到胆汁的量减少,尿铜排泄量增加,许多器官和组织中有过量的铜沉积尤以肝、脑、角膜、肾等处为明显。过度沉积的铜可损害这些器官的组织结构和功能而致病。
肝豆状核变性(Wilson病)大多在10~25岁间出现症状,男稍多于女,同胞中常有同病患者。一般病起缓渐,临床表现多种多样,主要症状为:
一、神经系统症状:常以细微的震颤、轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状,以后逐渐加重并相继出现新的症状。典型者以锥体外系症状为主,表现为四肢肌张力强直性增高,运动缓慢,面具样脸,语言低沉含糊,流涎,咀嚼和吞咽常有困难。不自主动作以震颤最多见,常在活动时明显,严重者除肢体外头部及躯干均可波及、此外也可有扭转痉挛、舞蹈样动作和手足徐动症等。精神症状以情感不稳和智能障碍较多见,严重者面无表情,口常张开、智力衰退。少数可有腱反射亢进和锥体束征,有的可出现癫痫样发作。
二、肝脏症状:儿童期患者常以肝病为首发症状,成人患者可追索到“肝炎”病史。肝脏肿大,质较硬而有触痛,肝脏损害逐渐加重可出现肝硬化症状,脾脏肿大,脾功亢进,腹水,食道静脉曲张破裂及肝昏迷等。
三、角膜色素环:角膜边缘可见宽约2~3mm左右的棕黄或绿褐色色素环,用裂隙灯检查可见细微的色素颗粒沉积,为本病重要体征,一般于7岁之后可见。
四、肾脏损害:因肾小管尤其是近端肾小管上皮细胞受损,可出现蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及肾性佝偻病等。
五、溶血。可与其它症状同时存在或单独发生,由于铜向血液内释放过多损伤红细胞而发生溶血。
肝豆状核变性(Wilson病)需要做哪些检查?
1、血铜检查,血清铜总量降低。
2、尿液检查,尿铜排出量增高。青霉胺负荷试验有助于诊断,尤适于症状前期及早期病人的检出。
3、肝功能异常,贫血,白血球及血小板减少。
4、颅脑CT检查,双侧豆状核区可见异常低密度影,尾状核头部、小脑齿状核部位及脑干内也可有密度减低区,大脑皮层和小脑可示萎缩性改变。
5、脑电图异常。
6、组织微量铜测定。
家庭医生在线专稿,转载请注明家庭医生在线;媒体合作请联系:020-37617238
- 相关内容延伸阅读 ⇓
- 01. 怎样提高乙肝疫苗的免疫效果?11841
- 02. 爱肝秘诀:每次饮酒酒精<20g 半年查肝功能8692
- 03. 重型肝炎患者在日常生活方面需要注意些什么?13735
- 04. 药物毒性肝炎10269
- 05. 如何预防细菌性肝脓肿13481
- 06. 肝炎过饱饮食会得肝硬化10223
热门阅读
- 01. 酒精肝也是个“潜伏”高手
- 02. 乙肝转阴未必是好事
- 03. 常见的肝腹水的危害分别有哪些?
- 04. 肝炎是怎样引起的
- 05. 积纹身可增加丙肝风险
- 06. 中医治疗肝病
- 07. 谈谈药物性肝病(下)
- 08. 预防肝囊肿的方法介绍
- 09. 女性比男性更易患酒精肝 致酒精肝高发的五大元凶
- 10. 理清脂肪肝和睡眠的关系
图片推荐
陈金军:警惕脂肪肝的危害—静悄悄的“慢三”
慢性肝病由于使肝脏受到持续性的损伤,造成免疫功能的失调,因此很容易引发“肝炎-肝硬化-肝癌”的三部曲,对患者的危害很大,受到医生和患者的普遍重视。而由于近年来生活水平的提升,脂肪肝这一疾病可以说是悄然
乙肝给我带来了什么?
我是一个在上高三的女孩,我是乙肝携带者,从我小的时候我就知道自己的与众不同,这并不是别人提起的,而是我的爸爸。 小时候我还小不懂事,不知道为什么别人的爸爸会抱着自己的孩子去买吃的、骑大马,而我的爸爸
今年高考体检不检乙肝检转氨酶
记者昨从市教育考试院获悉,今年高考体检时间已经敲定。城区考生的体检时间为3月10-13日;邗江区考生的体检时间为3月810日。据悉,今年高考体检项目与往年无异,仍取消乙肝五项等乙肝项目的检测,继续保留
既是肝病专家又是中医养生专家—池晓玲的中医人生
她,是广东省中医院肝病科主任,在肝病治疗领域有很深的造诣;她,同样也是中医专家,在中医养生方面有自己独到的见解。她是著名中医大家樊正伦先生的传承弟子。她为许多肝病患者解除了病痛困扰,也为很多寻求养生之
乙肝患者如何预防肝硬化?
乙肝患者如何预防肝硬化?在肝硬化患者当中有很大一部分是由慢性乙肝发展而来的,但并不等于是乙肝就一定会形成肝硬化,相对来说,慢性乙肝性肝炎患者发展肝硬化的比率比一般人高,那么应该如何预防呢?乙肝患者如何
哪些原因会导致小便发黄
哪些原因会导致小便发黄?导致小便发黄的原因很多,有的是病理上导致的,有的是因为生理上导致的,具体哪些原因会导致小便发黄,下面请肝病医院专家为大家做详细解答: 1.水喝少了引起的尿黄,尿液浅黄是因为尿
乙肝孕妇适合哪种分娩方式?
乙肝孕妇适合哪种分娩方式?因孕妇分娩方式,通常有自然分娩和剖宫产这两种分娩方式,故在临床很多乙肝孕妇都纠结与-该选择哪种方式分娩,那哪种分娩方式最适合乙肝孕妇呢? 乙肝孕妇适合哪种分娩方式?专家表示
转氨酶高一定要用药治疗吗?
咨询:单位体检,结果我被告知肝功能转氨酶不正常,社区医生说我这种情况,最好用药治疗,我不想吃药,所以想问问各位专家转氨酶高一定要用药治疗吗? 转氨酶高一定要用药治疗吗?专家表示:引起转氨酶升高的原因